Τι είναι το σύνδρομο Sotos;

Το σύνδρομο Sotos είναι ένα γενετικό σύνδρομο που εμφανίζεται σε κορίτσια και σε αγόρια. Συγκεκριμένα εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 10.000. Σύμφωνα με την Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά προβλήματα «Το μέλλον», το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει ρόλο στη φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη του οργανισμού, αλλά η ακριβής λειτουργία της είναι ακόμα άγνωστη.

Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου; Το συγκεκριμένο σύνδρομο χαρακτηρίζεται από υπέρ-ανάπτυξη της κεφαλής και του ύψους, τόσο προγεννητικά όσο και μεταγεννητικά. Επιπλέον, τα συγκεκριμένα άτομα έχουν χαρακτηριστικό προσωπείο (μακρύ, λεπτό πρόσωπο με προεξέχον πηγούνι και μέτωπο) και αναπτυξιακή καθυστέρηση, η οποία κυμαίνεται από μέτρια έως πολύ σοβαρή. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά είναι τα εξής: σκολίωση, καρδιακά προβλήματα, επιληπτικές κρίσεις, νεφρική δυσλειτουργία, προβλήματα συμπεριφοράς (φοβίες, επιθετικότητα, «διαταραχές αυτιστικού φάσματος»)

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Sotos; Η διάγνωση συνήθως δε γίνεται κατά τη γέννηση του παιδιού αλλά μήνες ή και χρόνια αργότερα. Μπορεί να γίνει κλινικά και η επιβεβαίωσή της επιτυγχάνεται με μοριακή ανάλυση του DNA, όπου γίνεται ανίχνευση της αλλαγής (μετάλλαξης) στο γονίδιο NSD1, που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση του συνδρόμου.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Sotos; Συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Sotos δεν υπάρχει, αλλά υπάρχουν διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων, όπως: φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, συχνή ιατρική παρακολούθηση από ειδικούς, παρακολούθηση από ειδικό παιδαγωγό.