Πάρκινσον: Μπορεί μία εξέταση αίματος να βελτιώσει τη διάγνωση;

Η μέτρηση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης στο αίμα μπορεί μια μέρα να βοηθά τους γιατρούς να ξεχωρίσουν τη νόσο του Πάρκινσον από άλλες, παρόμοιες διαταραχές, ανακοίνωσαν Σουηδοί επιστήμονες. Η εξέταση αυτή δεν είναι ακόμα έτοιμη για ευρεία χρήση, λέει ένας κορυφαίος ειδικός στη νόσο. Ωστόσο η ανάπτυξή της δείχνει την πρόοδο που έχει συντελεστεί στην αναζήτηση ενός αντικειμενικού τρόπου για τη διάγνωσή της.

Η νόσος Πάρκινσον είναι μία αργά εξελισσόμενη, εκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου η οποία προσβάλλει 7-10 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται 25.000 έως 30.000 Έλληνες.

Η αιτία που την πυροδοτεί δεν είναι γνωστή, αλλά οι επιστήμονες ξέρουν ότι τα συμπτώματά της οφείλονται στην προοδευτική απώλεια των εγκεφαλικών κυττάρων που παράγουν ντοπαμίνη, μία χημική ουσία που ρυθμίζει τις κινήσεις του σώματος.

Η απώλεια αυτή έχει ως συνέπεια να εκδηλώνονται τα χαρακτηριστικά, κινητικά συμπτώματα της ασθένειας, δηλαδή οι αργές κινήσεις (βραδυκινησία), το τρέμουλο (τρόμος) στο ένα χέρι, αργότερα στο πόδι και μετά στα άκρα και στις δύο πλευρές του σώματος, η δυσκαμψία των μυών και η αστάθεια (απώλεια ισορροπίας) που μπορεί να προκαλεί συχνές πτώσεις.

Η διάγνωση της Πάρκινσον γίνεται ουσιαστικά με τη λήψη λεπτομερούς ιστορικού (ο ασθενής καλείται να απαντήσει σε εκτενή σειρά από ερωτήσεις που αφορούν τα συμπτώματα, τη διάρκεια και την έντασή τους) και προσεκτική νευρολογική εξέταση με την οποία ο γιατρός αξιολογεί το συντονισμό των κινήσεών του, την ισορροπία, τα αντανακλαστικά, τη μυϊκή δύναμη, το διασκελισμό και την κινητικότητά του.

«Αντικειμενική εξέταση, εργαστηριακή ή απεικονιστική (για παράδειγμα, μια ειδική μαγνητική τομογραφία), που να μπορεί να θέσει οριστική διάγνωση δεν υπάρχει και γι’ αυτό μπορεί να χρειαστεί να παρακολουθήσουμε έναν ασθενή επί ένα ή και δύο χρόνια, έως ότου βεβαιωθούμε ότι έχει ή δεν έχει Πάρκινσον» τονίζει ο νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και πρόεδρος της εταιρείας νόσου Πάρκινσον «ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ-Κίνηση».

Η έλλειψη μιας αντικειμενικής διαγνωστικής εξέτασης, όμως, έχει συνέπειες. Διεθνείς έρευνες έχουν δείξει πως όταν εξετάζονται οι ασθενείς από γιατρούς οι οποίοι δεν είναι εξειδικευμένοι στις κινητικές διαταραχές, γίνεται λάθος διάγνωση (ψευδώς θετική ή ψευδώς αρνητική) σε ποσοστό έως και 25% των περιπτώσεων, ενώ ακόμα και όταν οι γιατροί είναι εξειδικευμένοι το ποσοστό σφάλματος μπορεί να φτάσει μέχρι και το 10% ανάλογα με την εμπειρία τους, σύμφωνα με τον αμερικανικό οργανισμό Parkinson’s Disease Foundation.

Αυτό οφείλεται στο ότι «στα αρχικά στάδια, τα συμπτώματα της νόσου Πάρκινσον μπορεί να είναι ίδια με εκείνα που προκαλούν ορισμένες άτυπες παρκινσονικές διαταραχές, τα επονομαζόμενα Πάρκινσον Plus σύνδρομα» εξηγεί ο δρ Ζήκος. «Παρότι όμως τρόπος ίασης για τα νοσήματα αυτά δεν υπάρχει, η σωστή και έγκαιρη διάγνωση έχει ζωτική σημασία για την εξέλιξη του ασθενούς».

Η πρωτεΐνη NfL

Η νέα μελέτη, που δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό Neurology, αφορά μία πρωτεΐνη του αίματος που λέγεται NfL. Η πρωτεΐνη αυτή αποτελεί συστατικό των νευρικών κυττάρων και απελευθερώνεται στον οργανισμό όταν αυτά πεθαίνουν.
Προγενέστερες έρευνες έχουν δείξει ότι οι πάσχοντες από Πάρκινσον Plus σύνδρομα έχουν αυξημένα επίπεδα της NfL στο υγρό που περιβάλλει το νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο (εγκεφαλονωτιαίο υγρό), αλλά η εξέτασή του μπορεί να γίνει μόνο με παρακέντηση στην πλάτη (οσφυονωτιαία παρακέντηση).

Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Lund στη Σουηδία, όμως, ανέπτυξαν ένα «υπερευαίσθητο» τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει την NfL στο αίμα και την δοκίμασαν σε 500 εθελοντές, άλλοι από τους οποίους ήταν υγιείς και άλλοι έπασχαν από νόσο Πάρκινσον ή από Πάρκινσον Plus σύνδρομο.

Η μελέτη έδειξε ότι τα επίπεδα της NfL ήταν όντως υψηλότερα στους ασθενείς που είχαν κάποιο από τα άτυπα σύνδρομα και πως μπορούσε να ξεχωρίσει με μεγάλη ακρίβεια τους υγιείς από τους ασθενείς.

Ωστόσο η ευαισθησία της μεθόδου στον διαχωρισμό των ασθενών με Πάρκινσον από εκείνους με Πάρκινσον Plus σύνδρομα παρουσίαζε διακύμανση ανάλογα με τα έτη διάγνωσης. Ειδικότερα, ήταν 70% για όσους είχαν διαγνωστεί την τελευταία τριετία με Πάρκινσον ή Πάρκινσον Plus σύνδρομο, αλλά 80-82% για όσους είχαν διαγνωστεί 4-6 χρόνια νωρίτερα.

«Τα αποτελέσματα αυτά είναι ενθαρρυντικά αλλά αφενός πρέπει να επαληθευτούν σε μεγαλύτερους πληθυσμούς ασθενών, αφετέρου πρέπει να γίνουν βελτιώσεις στην εξέταση για να αυξηθεί η ευαισθησία της», σχολιάζει ο Δρ. Ζήκος. «Για να αρχίσει εξάλλου η κλινική εφαρμογή της, πρέπει να καταρτιστεί ένα πρωτόκολλο που θα περιέχει τις τιμές της πρωτεΐνης και τη σημασία τους. Αυτό απαιτεί πολλές ακόμα μελέτες, σε διάφορα εργαστήρια και σε διαφορετικές χώρες του κόσμου».

Και καταλήγει: «Παρότι όλ’ αυτά θα χρειαστούν αρκετά χρόνια για να γίνουν, γεγονός παραμένει ότι γίνονται βήματα προόδου που μπορεί σύντομα να αποδώσουν καρπούς στην καθημερινή κλινική πρακτική».