Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση
Η Νευροϊνωμάτωση είναι μία σπάνια πάθηση που προσβάλλει άτομα όλων των πληθυσμιακών ομάδων. Πρόκειται για γενετική διαταραχή με νευρολογικές, μυοσκελετικές, οφθαλμολογικές, ακοολογικές (NF2) και δερματικές ανωμαλίες ή βλάβες, αλλά και προδιάθεση για νεοπλασία.
Διακρίνεται σε τρεις τύπους:
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή Νόσος Von Recklinghausen. Είναι ο πιο συχνός τύπος και αφορά περισσότερο από 85% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις.
- Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2). Εμφανίζεται με συχνότητα 1:25.000 γεννήσεις.
- Σβανωμάτωση (Schwannomatosis). Η οποία είναι ακόμα πιο σπάνια με συχνότητα 1:40.000 γεννήσεις.
Η ουσιαστική διαφορά των τύπων 1 και 2 έγκειται, πρωτίστως, στο ότι το παθολογικό γονίδιο εντοπίζεται σε δύο διαφορετικά χρωμοσώματα (17 και 22 αντίστοιχα), και δευτερευόντως στη διαφορετική κλινική εκδήλωση των συμπτωμάτων, ενώ και οι δύο αυτοί τύποι μπορεί εν μέρει να χαρακτηρισθούν ως κληρονομική διαταραχή εφόσον το 50% των ασθενών κληρονομεί το παθολογικό γονίδιο από τον ένα γονέα.
Ωστόσο, το υπόλοιπο 50% (των ασθενών) εμφανίζει νέες και τυχαίες μεταλλάξεις που λαμβάνουν χώρα τη στιγμή της σύλληψής τους, κατά την εμβρυϊκή περίοδο.
Η σβανωμάτωση συνδέεται και αυτή με το χρωμόσωμα 22 και είναι πιο κοντά γενετικά με την NF2, αλλά εντοπίζεται σε διαφορετικό γονίδιο.
Τα παραπάνω αναφέρουν τα μέλη του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και φίλων Πασχόντων από Νευροινωμάτωση «Ζωή με NF» που ιδρύθηκε το 2013 με πρωτοβουλία πασχόντων της νόσου, με κύριους στόχους:
τη στήριξη (ψυχολογική, ηθική, οικονομική) και ενημέρωση, με βάση τα πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα, των ασθενών με νευροϊνωμάτωση και των οικογενειών τους, καθώς και τις παροχές και τα δικαιώματα που τους παρέχει η κείμενη νομοθεσία,
την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για την ασθένεια και τις μεθόδους πρόληψης, διάγνωσης, τη διόρθωση εσφαλμένων αντιλήψεων σχετικά με τη νόσο καθώς και την καταπολέμηση του στιγματισμού των ασθενών και του κοινωνικού τους αποκλεισμού,
τη διεκδίκηση ισότιμης πρόσβασης στην εκπαιδευτική, παραγωγική, κοινωνική, αθλητική και πολιτιστική ζωή της χώρας,
τη δημιουργία κλινικών NF με όλες τις ειδικότητες σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία,
τη διεκδίκηση βελτίωσης του υφιστάμενου θεσμικού πλαισίου και νέων νομοθετικών ρυθμίσεων προκειμένου να αναβαθμιστεί η ποιότητα ζωής ασθενών με NF στα πλαίσια της ισοπολιτείας και ισονομίας καθώς και η διεκδίκηση ενεργούς συμπαράστασης των ασθενών από τους κρατικούς φορείς,
τη διοργάνωση εκπαιδευτικών σεμιναρίων, διαλέξεων και συνεδρίων με τη συμμετοχή Ελλήνων και ξένων επιστημόνων με σκοπό την έγκυρη ενημέρωση των μελών του Συλλόγου, της κοινής γνώμης, αλλά και των Επαγγελματιών Υγείας,
τη συνεργασία με όλες τις ιατρικές και άλλες επιστημονικές ειδικότητες, αλλά και επιστημονικούς φορείς σε Ελλάδα και εξωτερικό που είναι απαραίτητοι για την αντιμετώπιση της νόσου.
