Παγκόσμια Ημέρα για τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο: Τι είναι και πώς προλαμβάνεται
Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος (ΔΝ), γνωστή και ως ομόζυγος δρεπανοκυτταρική και μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (συνδυασμός με μεσογειακή αναιμία) είναι ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με σοβαρές μη αναστρέψιμες βλάβες στην υγεία των πασχόντων για το οποίο δεν έχει βρεθεί ακόμα θεραπεία.
Σε όλο τον κόσμο, η 19η Ιουνίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα για τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο με στόχο την ενημέρωση του κοινού για τη νόσο, το γονίδιο της οποίας φέρει σήμερα το 5,2% του παγκόσμιου πληθυσμού. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση εκτιμάται ότι νοσούν περίπου 103.000 άτομα (στοιχεία της Eurostat 2016).
Το νόσημα πήρε το όνομά του από την δρεπανοειδή μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα που ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιολογικά, στερούνται πλαστικότητας με αποτέλεσμα να μπλοκάρουν στα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό έχει ως συνέπεια να μην οξυγονώνονται σωστά οι ιστοί, προκαλώντας τις ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις ή και συνδυασμό αυτών:
χρόνια οξεία αιμολυτική αναιμία,
χρόνιο ή οξύ πόνο,
απλασία μυελού των οστών,
οξύ θωρακικό σύνδρομο,
σπληνικό εγκλωβισμό ερυθρών,
καρδιακές,
ηπατικές,
νεφρικές βλάβες,
αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια,
καταστροφή-νέκρωση οστών και αρθρώσεων.
Η ΔΝ μπορεί να διαγνωστεί με ειδική αιματολογική εξέταση (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) ή μοριακή ανάλυση.
Αν και πριν από 20 χρόνια ο μέσος όρος ζωής ενός ατόμου με ΔΝ ήταν τα 21 έτη, σήμερα χάρη στην πρόοδο της ιατρικής το προσδόκιμο επιβίωσης έχει υπερδιπλασιαστεί, φτάνοντας και σε ορισμένες περιπτώσεις ξεπερνώντας την ηλικία των 50 ετών. Παρόλα αυτά, η υγεία των πασχόντων επιβαρύνεται χρόνο με το χρόνο, λόγω των συσσωρευμένων βλαβών που δημιουργούνται.
Επισημαίνεται πως η ΔΝ μπορεί να προληφθεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Εάν και οι δυο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με ΔΝ. Σε αυτή την περίπτωση, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο.
