Νέο γονιδιακό τεστ θα προβλέπει τον καρκίνο του μαστού

Γονιδιακό τεστ υπόσχεται την ακριβή πρόγνωση του καρκίνου του μαστού σε γυναίκες υψηλού κινδύνου ακόμα και 10 χρόνια πριν από την εκδήλωσή του, φιλοδοξώντας να μειώσει τις προληπτικές μαστεκτομές. Η εξέταση Μονονουκλεοτιδικού Πολυμορφισμού (SNP), όπως ονομάζεται το τεστ, πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος ή σάλιου, στο οποίο εξετάζονται 18 γενετικές μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και 2, που επηρεάζουν τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Το τεστ αναπτύχθηκε από επιστήμονες του πανεπιστημίου του Μάντσεστερ, μετά την ανάλυση του DNA 451 γυναικών με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, που είχαν αναπτύξει την ασθένεια. Οπως διευκρινίζει o επικεφαλής καθηγητής Gareth Evans, «οι γυναίκες με μετάλλαξη BRCA έχουν 30% έως 90% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού».

Ως επικρατέστερο ποσοστό κινδύνου θεωρείται επί του παρόντος το 87%, το οποίο έλαβε και η ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί και προέβη στην προληπτική αφαίρεση των ιστών του στήθους της.

Ο κίνδυνος εμφάνισης εξαρτάται βεβαίως και από άλλους παράγοντες, πλην των μεταλλάξεων του γονιδίου BRCA ή «γονιδίου της Αντζελίνα Τζολί», όπως ονομάστηκε μετά την κοινοποίηση της περίπτωσής της.

Συνδυάζοντας τις πληροφορίες του τεστ με άλλους παράγοντες, όπως η πυκνότητα του μαστού και η ηλικία που η γυναίκα γέννησε ή μπήκε στην εφηβεία της, οι επιστήμονες απέκτησαν μια συνολική ατομική εκτίμηση του κινδύνου.

Πολλές από τις γυναίκες της ομάδας μελέτης που αρχικά ήταν στην κατηγορία υψηλού κινδύνου ταξινομήθηκαν σε κατηγορία χαμηλότερου κινδύνου, όπου δεν συνιστάται χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης του μαστού. Η πρόβλεψη αφορούσε σε βάθος 10 χρόνων, ακόμη και όλη τη διάρκεια ζωής της γυναίκας.

Η ομάδα συνεργάζεται ήδη με επιστήμονες του πανεπιστημίου Κέμπριτζ και ερευνητές σε ΗΠΑ, Αυστραλία και Ευρώπη, ώστε να εξετάσουν δείγματα 60.000 γυναικών με μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και 2 και με οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας. Σύμφωνα με την επιστημονική ομάδα, τα αποτελέσματα της εξέτασης θα μπορούσαν να μειώσουν τον αριθμό των γυναικών που θα προβούν σε προληπτική αφαίρεση των μαστών τους, από 50% σε 36%, γι’ αυτό επιθυμούν την καθολική εφαρμογή του τεστ.