Γιατί είναι πολύτιμη η πρώιμη διάγνωση στον καρκίνο του μαστού;

Ιδιαίτερα για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, οι διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν  να ανιχνεύσουν ύπαρξη καρκίνου σε πρώιμο στάδιο ισοδυναμούν με ίαση της γυναίκας σε μεγάλο πολύ μεγάλο ποσοστό.

Για τους συγκεκριμένους γυναικολογικούς καρκίνους, η πρόληψη μειώνει τον κίνδυνο να προσβληθεί η γυναίκα από την ασθένεια και η σωστή, ολοκληρωμένη διάγνωση οδηγεί σε εξατομίκευση της όποιας θεραπείας με καλύτερα αποτελέσματα, επισημαίνει η κ. Χαρά Μαθιοπούλου Μπιλάλη, BSc MMedSc, Μοριακή Βιολόγος με εξειδίκευση στην Ανθρώπινη Αναπαραγωγή.

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο κοινή μορφή καρκίνου μεταξύ γυναικών στην Ευρώπη και τα ποσοστά εμφάνισης διαρκώς αυξάνουν. Καθώς ο κόσμος είναι πλέον πιο ενημερωμένος για τις διάφορες νόσους και πιο ευαισθητοποιημένος για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, αναζητά λύσεις στην προγνωστική και προληπτική ιατρική.

Η ανάπτυξη των βιοτεχνολογιών στον τομέα της υγείας και η εξέλιξη της γονιδιωματικής, δηλαδή της μελέτης του συνόλου των γονιδίων ενός οργανισμού έχουν αλλάξει τελείως τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε την ιατρική αντιμετώπιση νοσημάτων όπως ο καρκίνος ή άλλων ασθενειών που μέχρι πρόσφατα μόνο από τύχη μπορούσαμε να ανιχνεύσουμε σε αρχικά στάδια και να θεραπεύσουμε αποτελεσματικά. Τα όπλα που οι γιατροί έχουν στα χέρια τους είναι κατά βάση τα διαγνωστικά τεστ και κατά δεύτερον οι νέες εξελιγμένες θεραπευτικές μέθοδοι που δίνουν τη δυνατότητα εξατομικευμένης θεραπείας σε κάθε ασθενή.

Tεστ ανίχνευσης καρκίνου μαστού και ωοθηκών

Οι ανακαλύψεις σχετικά με τα BRCA1 και BRCA2 έχουν αλλάξει ριζικά τη διαχείριση του κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων που βοηθούν στην εξασφάλιση της σταθερότητας του γενετικού υλικού ενός κυττάρου. Όταν έστω και ένα εκ των γονιδίων αυτών υποστεί μετάλλαξη, και μία βλάβη του DNA δεν μπορεί να επισκευαστεί σωστά, τότε τα κύτταρα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πρόσθετες γενετικές μεταβολές που καταλήγουν σε καρκίνο. Ορισμένες μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 προδιαθέτουν σε αύξηση σε μεγάλο βαθμό του κινδύνου ανάπτυξης έως και 80% για καρκίνο του μαστού και μέχρι 50% για καρκίνο των ωοθηκών. Οι BRCA μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 5 με 10% όλων των καρκίνων μαστού και 10 με 15% όλων των καρκίνων ωοθηκών.

Περίπου το 50% των γυναικών με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή των ωοθηκών και αγνοούν ότι μεταφέρουν καρκινογόνες μεταλλάξεις.

Μια εξελιγμένη διαγνωστική εξέταση είναι το Serenity test, το σπουδαίο όπλο της Genoma στη μάχη ενάντια στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Πρόκειται για ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, το οποίο αναλύει το σύνολο των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 και εντοπίζει όλες τις μεταλλάξεις.

Είναι αξιόπιστο, εύκολο στην πραγματοποίηση, προσιτό και μηδενικού κινδύνου προσυμπτωματικό τεστ, το οποίο αναλύει το σύνολο των περιοχών κωδικοποίησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 με αποτέλεσμα να ανιχνεύει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις. Τα αποτελέσματα του τεστ παραδίδονται σε λιγότερο από 15 ημέρες. Το τεστ παρέχει την πλέον εκτενή και ολοκληρωμένη γενετική πληροφορία για την εξακρίβωση του κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, με βασικό στόχο την πιο αποτελεσματική αντιμετώπισή του. Η έγκαιρη ανίχνευση και ακριβής ταυτοποίηση των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σώζει ζωές. Το τεστ δίνει τη δυνατότητα εξατομικευμένης προληπτικής εξέτασης, προσαρμοσμένης κατάλληλα στην εκάστοτε εντοπισμένη μετάλλαξη, με αποτέλεσμα το σημαντικά βελτιωμένο ποσοστό επιβίωσης και την καλύτερη ποιότητα ζωής.

Το SERENITY πραγματοποιείται στα προηγμένα εργαστήρια της Genoma στη Γενεύη, στις μεγαλύτερες κλινικές γενετικές εγκαταστάσεις της Ευρώπης, με τεχνολογία Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing-NGS). Οι εμπειρογνώμονες παγκόσμιας κλάσης της Genoma με εκτεταμένη εμπειρία στην ανάλυση των γονιδίων BRCA με χρήση NGS παράγουν τη γενετική πληροφορία η οποία και ερμηνεύεται από ογκο-γενετιστή εμπειρογνώμονα, πιστοποιημένο από τις αρμόδιες κρατικές αρχές της Ελβετίας.

Είναι πλέον γεγονός πως οι επιστημονικές εξελίξεις ανοίγουν ένα νέο και αισιόδοξο μέλλον για την προληπτική ιατρική και την αποτελεσματική, εξατομικευμένη αντιμετώπιση της κάθε ασθένειας.