Δωρεάν προληπτικός έλεγχος στα νεογνά: Πώς θα εντοπίζονται Κυστική Ίνωση και 29 νέες ασθένειες

 

Στην ανάπτυξη πιλοτικού προγράμματος για τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων 29 νέων Νοσογόνων Καταστάσεων και της Ινώδους Κυστικής Νόσου,προχωρά το Υπουργείο Υγείας με νέα Υπουργική Απόφαση.

Συγκεκριμένα, με Κοινή Υπουργική Απόφαση αποφασίστηκε η δρομολόγηση πιλοτικού προγράμματος για τον προληπτικό έλεγχο όλων των νεογνών της χώρας.

Το πρόγραμμα δρομολογείται στο πλαίσιο του ήδη υπάρχοντος Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) και υλοποιείται μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ) και έχει καθολικό χαρακτήρα εφαρμογής από όλες τις μαιευτικές – νεογνολογικές μονάδες, κλινικές της χώρας, του Δημόσιου και Ιδιωτικού τομέα και διενεργείται δωρεάν κατά ενιαίο τρόπο σε όλα τα νεογέννητα στην Ελληνική Επικράτεια.

Να σημειώσουμε πως, από το 1974 και μέχρι σήμερα, το ΙΥΠ παρέχει δωρεάν σε όλα τα νεογέννητα της χώρας εξετάσεις για ανίχνευση 4 νοσημάτων:

τη Φαινυλκετονουρία (PKU),
την ανεπάρκεια του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD),
τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH),
τη νόσο της Γαλακτοζαιμίας (TGAL).

Ποιες ασθένειες θα ανιχνεύονται στα νεογνά

Ο νέος κατάλογος με τις ασθένειες που θα ανιχνεύονται προληπτικά στα νεογνά της χώρας μας, προέκυψε μετά από συνεδρίαση της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας (ΕΕΔΥ).

Συγκεκριμένα, αποφασίστηκε ο πιλοτικός ανιχνευτικός έλεγχος σε 29 νέες Νοσογόνους Καταστάσεις, οι όποιες συμπεριλαμβάνουν:

14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων,
6 νοσήματα για τις οργανικές Οξυουρίες,
9 νοσήματα για τις διαταραχές βοξείδωσης λιπαρών οξέων.

Αναλυτικότερα, θα ελέγχονται τα εξής νοσήματα:

1. Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)

2. Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)

3. Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)4 Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)

5. Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)

6. Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)

7. Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης

8. Υπερμεθειονιναιμία

9. Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία

10. Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4

11. Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4

12. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)

13. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ

14. Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)

15. Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)

16. Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης

17. Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)

18. Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)

19. Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών

20. Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)

21. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι

22. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ

23. Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA

24. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου

25. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου

26. Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης

27. Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου

28. Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης

29. Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.

Με τη διενέργεια των προαναφερόμενων ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων, θα εντοπίζονται περίπου 22 νεογνά κατ’ έτος.

Ο έλεγχος νεογνών και για την Κυστική Ίνωση

Η πιλοτική διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο θα γίνεται με την αρχική μέτρηση του IRT στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος, και θα ακολουθείται η μέθοδος που βασίζεται στην τεχνική του χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (timeresolved immunofluorescence) με επακόλουθη μέτρηση της PAP, εάν χρειαστεί, ακολουθώντας την ίδια τεχνική.

Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα εντοπίζονται περίπου 20 νεογνά κατ’ έτος.