Δοκιμάστηκε γονιδιακή θεραπεία για την περιφερική νευροπάθεια

Μια νέα γονιδιακή θεραπεία για τις κληρονομικές απομυελινωτικές περιφερικές νευροπάθειες δοκιμάστηκε με επιτυχία σε πειραματόζωα (ποντίκια).

Οι εν λόγω παθήσεις είναι μέχρι στιγμής ανίατες, καθώς δεν έχει βρεθεί κάποια αποτελεσματική θεραπεία τους. Προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια, που έχουν ως συνέπεια να μην λειτουργούν σωστά τα κύτταρα Σβαν (Schwann) του περιφερικού νευρικού συστήματος, τα οποία επενδύουν τα νεύρα με την ουσία μυελίνη.

Η συνέπεια είναι να μην μεταφέρονται πλέον τα σήματα από και προς τον εγκέφαλο. Η απομυελίνωση οδηγεί έτσι σε επιδεινούμενες αισθητικές και κινητικές βλάβες στα άκρα, σε μυική αδυναμία ή ατροφία και σε άλλα συμπτώματα.

Μία τέτοια σπάνια κληρονομική κινητική και αισθητική πολυνευροπάθεια είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT), που ανακαλύφθηκε το 1886, συνήθως εκδηλώνεται κατά τις πρώτες δύο δεκαετίες της ζωής, εμφανίζεται με συχνότητα έναν ανά 2.500 κατοίκους και δεν θεωρείται θανάσιμη πάθηση.

Σύμφωνα με το ΑΠΕ-ΜΠΕ, οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Κλεόπα Κλεόπα της Σχολής Μοριακής Ιατρικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής του Κύπρου, ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο επιδιόρθωσης των ζωτικών κυττάρων Σβαν, εισάγοντας ένα γονίδιο στην περιοχή του οσφυικού νεύρου με ενδορραχιαία ένεση (δηλαδή απευθείας στο νευρικό σύστημα).

Το εν λόγω γονίδιο είναι το GJB1, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη κοννεξίνη-32 και η μετάλλαξη του οποίου προκαλεί περίπου ένα στα δέκα περιστατικά της νόσου Charcot-Marie-Tooth (CMT). Οι ερευνητές είχαν δημιουργήσει ποντίκια με την αντίστοιχη νόσο.

Όταν –με τη βοήθεια ενός ιού ως φορέα- εισήχθη στα ζώα το σωστό μη μεταλλαγμένο γονίδιο, αυτά εμφάνισαν μεγάλη βελτίωση στην κινητική λειτουργία τους, στους μυς τους και σε άλλα συμπτώματά τους. Οι ερευνητές ανέφεραν ότι για πρώτη φορά υπήρξε αποκατάσταση σε σημαντικό βαθμό (έως 50%) των μυελινωτικών κυττάρων Schwann και μάλιστα όχι εντοπισμένη, αλλά διάσπαρτη στο περιφερικό νευρικό σύστημα (στα ισχιακά νεύρα, μηριαία, οσφυικά κ.α.).

Επιπλέον, η τεχνική, που είναι ελάχιστα επεμβατική, αποδείχθηκε ασφαλής, αφού δεν προκάλεσε ανοσολογικές αντιδράσεις ή άλλες βλάβες στα πειραματόζωα, ενώ φαίνεται πως έχει σταθερά θετικά αποτελέσματα σε βάθος χρόνου και όχι προσωρινά.

Οι επιστήμονες θεωρούν ότι η γονιδιακή θεραπεία θα πρέπει να περάσει στο στάδιο των προκλινικών και κλινικών δοκιμών σε ανθρώπους, ενώ πιστεύουν ότι θα μπορούσε να αποβεί αποτελεσματική, πέρα από τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, και σε άλλες απομυελινωτικές νευροπάθειες.