«ΑΡΜΟΝΙΑ» Σύλλογος Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες

Ο Σύλλογος “ΑΡΜΟΝΙΑ” γεννήθηκε από την ανάγκη για ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας αλλά και του κοινού σχετικά με τα νοσήματα του ανοσοποιητικού συστήματος. Σε συνεργασία με επιστήμονες του χώρου και άλλες οργανώσεις ασθενών προσπαθεί να προσφέρει υποστήριξη για στους πάσχοντες και τις οικογένειές τους, ενώ παράλληλα υπερασπίζει τα δικαιώματα των ασθενών, κυρίως σχετικά με την πρόσβαση στην ιατροφαρμακευτική περίθαλψη και τις ειδικές συνθήκες νοσηλείας που χρειάζονται.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια (ΚΠΑΑ-CVID) είναι µια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από χαµηλά επίπεδα ανοσοσφαιρινών (αντισωµάτων) στον ορό του αίµατος και αυξηµένη ευαισθησία σε λοιµώξεις. Το ακριβές αίτιο του χαµηλού επιπέδου ανοσοσφαιρινών στον ορό κατά κανόνα δεν είναι γνωστό. Είναι µια σχετικά συνήθης µορφή ανοσοανεπάρκειας, εξ’ ου και η ονοµασία «Κοινή».

Ο βαθµός και ο τύπος της έλλειψης ανοσοσφαιρινών, καθώς και η κλινική πορεία, διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή, γι’ αυτό και ονομάζεται «Ποικίλη». Σε ορισμένους ασθενείς, παρατηρείται ταυτόχρονη έλλειψη IgG και IgA, ενώ σε άλλους, και τα τρία κύρια είδη (ΙgG, IgA και IgM) ανοσοσφαιρινών µπορεί να είναι µειωµένα. Τα κλινικά συµπτώµατα µπορεί να ποικίλουν από ήπια έως σοβαρά. Συχνές και ασυνήθιστες λοιµώξεις µπορεί να εµφανιστούν κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Στην πλειοψηφία των ασθενών, η διάγνωση δεν γίνεται µέχρι την 3η ή την 4η δεκαετία της ζωής τους. Ενώ  το 20% περίπου των ασθενών έχουν συµπτώµατα της πάθησης ή βρίσκονται να έχουν ανοσοανεπάρκεια πριν την ηλικία των 16 ετών.

Αξίζει να σημειωθεί ότι άτοµα και των δύο φύλων µπορούν να έχουν Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια (CVID). Κάποιοι ασθενείς έχουν συµπτώµατα κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, ενώ άλλοι δεν εµφανίζουν συµπτώµατα παρά την δεύτερη, την τρίτη δεκαετία ή ακόµα αργότερα. Τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν οι περισσότεροι ασθενείς µε CVID είναι επαναλαµβανόµενες ωτίτιδες και παραρρινοκοπλίτιδες, λοιµώξεις των βρόγχων και των πνευµόνων.

Όταν οι λοιµώξεις των πνευµόνων γίνονται σοβαρές και επαναλαµβανόµενες, µπορεί να προκληθεί µόνιµη βλάβη στο βρογχικό δένδρο και να αναπτυχθεί µια χρόνια βλάβη των βρόγχων (αναπνευστικών οδών) που οδηγεί στη διάταση και φλεγµονή τους. Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως βρογχοεκτασία. Οι µικροοργανισµοί που κατά κανόνα εντοπίζονται στις λοιµώξεις αυτές είναι βακτήρια ευρέως διαδεδοµένα στον πληθυσµό, τα οποία συχνά προκαλούν πνευµονία (Haemophilus influenzae, πνευµονιόκοκκος και σταφυλόκοκκος). Σκοπός της θεραπευτικής αγωγής των λοιµώξεων στους πνεύµονες είναι η αποτροπή της επανεµφάνισής τους και της συνακόλουθης χρόνιας βλάβης στους πνευµονικούς ιστούς.

Τακτικός βήχας το πρωί που παράγει κίτρινα ή πράσινα πτύελα, µπορεί να υποδεικνύει την παρουσία χρόνιας λοίµωξης ή βρογχοεκτασίας. Ασθενείς µε CVID µπορεί επίσης να εµφανίζουν διογκωµένους λεµφαδένες στο λαιµό, στον θώρακα ή στην κοιλιακή χώρα. Η ακριβής αιτία δεν είναι γνωστή, όµως η διόγκωση των λεµφαδένων µπορεί να προκαλείται από λοίµωξη, από διαταραχή της ανοσορρύθµισης ή και τα δύο. Παροµοίως διόγκωση του σπλήνα είναι αρκετά συχνή καθώς και η διόγκωση των συναθροίσεων λεµφοκυττάρων στα τοιχώµατα του εντέρου που ονοµάζονται πλάκες του Peyer. Αν και οι πάσχοντες από CVID έχουν µειωµένες αντισωµατικές απαντήσεις και χαµηλές τιµές ανοσοσφαιρίνων στο αίµα τους (υπογαµµασφαιριναιµία), µερικά από τα αντισώµατα που παράγει ο οργανισµός τους συχνά επιτίθενται στους ίδιους τους ιστούς (αυτοαντισώµατα). Αυτά τα αυτοαντισώµατα µπορεί να επιτεθούν και να καταστρέψουν κύτταρα του αίµατος (π.χ. ερυθρά ή λευκά αιµοσφαίρια, αιµοπετάλια). Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι µε CVID εµφανίζουν αρχικά επαναλαµβανόµενες βακτηριακές λοιµώξεις, σε περίπου 20% των περιπτώσεων η πρώτη εκδήλωση του ανοσολογικού προβλήµατος είναι η εύρεση πολύ λίγων αιµοπεταλίων στο αίµα, ή ίσως οξεία αναιµία που οφείλεται σε καταστροφή των ερυθρών αιµοσφαιρίων.

Τα αυτοαντισώµατα µπορεί επίσης να προκαλέσουν αρθρίτιδα ή ενδοκρινολογικές διαταραχές, όπως παθήσεις του θυροειδούς. Ασθενείς µε CVID, οι οποίοι ίσως να µην λαµβάνουν την κατάλληλη θεραπεία υποκατάστασης µε γάµµασφαιρίνη, µπορεί να αναπτύξουν επώδυνη φλεγµονή µιας ή περισσοτέρων αρθρώσεων. Η κατάσταση αυτή ονοµάζεται πολυαρθρίτις. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων αυτών το αρθρικό υγρό δεν περιέχει βακτήρια.

Για να διασφαλιστεί ότι η αρθρίτις δεν προκαλείται από κάποιο βακτήριο που µπορεί να αντιµετωπιστεί, το υγρό της άρθρωσης µπορεί να αφαιρεθεί µε αναρρόφηση και να εξεταστεί για την παρουσία ή όχι βακτηρίων. Ορισµένες φορές ένα µικροοργανισµός που ονοµάζεται Μυκόπλασµα µπορεί να είναι η αιτία, η διάγνωσή του όµως είναι δύσκολη. Η χαρακτηριστική αρθρίτις που συνδέεται µε την CVID εµπλέκει τις µεγαλύτερες αρθρώσεις όπως τα γόνατα, οι αγκώνες και οι καρποί. Οι µικρότερες αρθρώσεις (όπως στα δάχτυλα) σπάνια πλήττονται.

Τα συµπτώµατα των φλεγµονών των αρθρώσεων συνήθως υποχωρούν µε επαρκή χορήγηση ανοσοσφαιρινών και των κατάλληλων αντιβιοτικών. Όµως, υπάρχουν περιπτώσεις ασθενών στους οποίους η αρθρίτις µπορεί να παρουσιαστεί ακόµα και ενώ υποβάλλονται σε θεραπεία µε επαρκή χορήγηση ανοσοσφαιρίνης. Κάποιοι ασθενείς µε CVID αναφέρουν γαστρεντερικά συµπτώµατα, όπως κοιλιακό πόνο, µετεωρισµό, ναυτία, διάρροια και απώλεια βάρους. Προσεκτική µελέτη του πεπτικού συστήµατος µπορεί να αποκαλύψει δυσαπορρόφηση του λίπους και ορισµένων σακχάρων. Εάν ληφθεί ένα µικρό δείγµα (βιοψία) του εντερικού βλεννογόνου είναι ορατές χαρακτηριστικές αλλοιώσεις. Αυτές οι αλλοιώσεις βοηθούν στην διάγνωση του προβλήµατος και της αντιµετώπισής του.

Σε µερικούς ασθενείς µε πεπτικά προβλήµατα, έχει εντοπιστεί ένα µικρό παράσιτο που ονοµάζεται Giardia lamblia στις βιοψίες και στα δείγµατα κοπράνων. Αποµάκρυνση αυτών των παρασίτων µε φαρµακευτική αγωγή µπορεί να εξαλείψει τις γαστρεντερικές εκδηλώσεις. Τέλος, οι ασθενείς µε CVID αντιµετωπίζουν αυξηµένο κίνδυνο καρκίνου, ιδιαίτερα καρκίνου του λεµφικού συστήµατος, του δέρµατος και της γαστρεντερικής οδού. Όσοι πάσχουν από CVID δεν έχουν σωµατικές ανωµαλίες εκτός εάν έχουν δηµιουργηθεί επιπλοκές.

Κάποιοι ασθενείς µε CVID µπορεί να έχουν διογκωµένο σπλήνα και λεµφαδένες. Εάν έχει αναπτυχθεί χρόνια πάθηση των πνευµόνων, ο ασθενής µπορεί να έχει µειωµένη δυνατότητα άσκησης και µειωµένη ζωτική χωρητικότητα (η µέγιστη ποσότητα αέρα που µπορεί να πάρει µέσα στον πνεύµονα κανείς ηθεληµένα). Σε µερικές περιπτώσεις η εµπλοκή της γαστρεντερικής οδού µπορεί να εµποδίζει την φυσιολογική ανάπτυξη στα παιδιά ή να οδηγεί σε απώλεια βάρους στους ενηλίκους.